Genetische Variation
11:g.2445103C>G
Diese Variation beeinflusst:
Übersicht
assoziiert mit Long qt syndrome 1.
Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 11. Die Variationen an der Position 2445103 sind die genetischen Buchstaben
Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationszusammenstellung einer Person wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante 11:g.2445103C>G gibt es derzeit 0 bekannte Genotypen .
Kurze Übersicht
Variante-Standort
11:g.2445103C>G befindet sich auf Gen KCNQ1 in Chromosom 11. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von 11:g.2445103C>G und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.
Zustände & Merkmale
11:g.2445103C>G beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:
Pharmakogenetik
11:g.2445103C>G beeinflusst die folgenden Medikamente:
Diagnostik
11:g.2445103C>G wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Genom-Browser
Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante auf Gen KCNQ1. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.
Wussten Sie, dass Varianten Medikamente beeinflussen?
Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.
Dr. Wallerstorfer
Zustände & Merkmale von 11:g.2445103C>G
Die verschiedenen Genotypen von Variante 11:g.2445103C>G können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 1 Zustand und 0 Merkmale mit 11:g.2445103C>G assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.
Wussten Sie, dass Varianten Medikamente beeinflussen?
Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern, was beeinflusst, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte Varianten die Toxizität eines Medikaments erhöhen oder verringern und damit das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen beeinflussen. Sie können auch verändern, wie ein Medikament metabolisiert wird, was die angemessene Dosierung beeinflusst, die man erhalten sollte.
Dr. Wallerstorfer
Variantenklassifizierung basierend auf klinischen Tests
Klinische Testklassifizierungen sollen Ärzten helfen zu verstehen, wie sich genetische Veränderungen, sogenannte Varianten, auf die Gesundheit einer Person auswirken und medizinische Entscheidungen leiten können. Varianten werden als krankheitsverursachend (schädlich), wahrscheinlich krankheitsverursachend, unbekannte Auswirkung (unbekannte Auswirkung), wahrscheinlich keine Auswirkung (wahrscheinlich nicht schädlich) und keine Auswirkung (nicht schädlich) gekennzeichnet. Diese Klassifizierung basiert auf einer Mischung aus Familienanamnese, Labortests und Computervorhersagen, um die Auswirkungen von Varianten zu bestimmen.
Varianten können je nach Standort unterschiedliche Auswirkungen haben. Varianten auf dem X-Chromosom wirken sich häufig stärker auf Männer aus, da sie nur ein X-Chromosom haben, während Frauen zwei haben. Dies hat Einfluss auf die Klassifizierung (Wirkung) der Variante.
Klassifikation für biologische Unisex
Genotype
C
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C is considered likely disease causing. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are often affected by the disease.
Genotype
C
G
Level of evidence
Unbekannter Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/G is considered likely disease causing. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are often affected by the disease.
Genotype
G
G
Level of evidence
Unbekannter Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/G is considered likely disease causing. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are often affected by the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C is considered likely disease causing. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are often affected by the disease.
Genotype
C
G
Level of evidence
Unbekannter Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/G is considered likely disease causing. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are often affected by the disease.
Genotype
G
G
Level of evidence
Unbekannter Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/G is considered likely disease causing. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are often affected by the disease.
Pharmakogenetik
Die genetische Variante 11:g.2445103C>G beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit 11:g.2445103C>G anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.
Mit 11:g.2445103C>G verbundene Medikamente
Alle Medikamente, die mit 11:g.2445103C>G in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.
Diagnostik
11:g.2445103C>G wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Verwandte Varianten
Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie 11:g.2445103C>G beeinflussen.
Genotyp-Verteilung
Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.
Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.
Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.
Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 199473442 verfügbar. 199473442.